1822년 Wishart에 의해 처음으로 기술된 제 2형
신경섬유종증(Neurofibromatosis Type II)은
내이(안쪽 귀)로부터 뇌신경의 일종인 청신경에 양성 종양(양측성
청신경초종)이 생기는 희귀 질환입니다.
또한 제 2형 신경섬유종증을 가진 환자들에서는 신경에 다른
종양의 가능성이 증가하는 것으로 알려져 있으며, 다른 신경에
신경초종, 수막종, 신경교종이 이에 속합니다.
신경섬유종증 제2형(NF-2)은 남성과 여성에서 동등하게
나타나며, 모든 인종과 민족에서 발생할 수 있습니다. 신경섬유종증
제2형은 신생아 약 40,000명당 한 명의 빈도로 나타납니다.
Ⅱ. 증상
아동기, 청소년기나 성인 초기에 주로 증상이 나타납니다.
청신경에 양성종양이 생기면서 균형 감각과 걸음걸이에 장애가
생길 수 있습니다. 또한 어지러움증, 두통, 저림, 통증,
이명(귀가 울리는 현상)이 생기고 점차적으로 청력을 잃게
됩니다. 이러한 증상은 청신경초종의 크기와 위치에 따라 다르게
나타납니다. 이 외에도 얼굴에 경련이 일어나고, 전반적으로
근육이 허약해지며, 음식을 삼키고 말하는데 어려움을 겪을
수 있습니다. 또한 통증이나 부분마비가 발생하기도 합니다.
환자의 약 85% 에서는 백내장이
나타납니다. 이 외에 양성종양이 안구에 나타날 수 있으며
이로 인하여 실명하는 경우도 있습니다.
신경섬유종증 제 1형과는 달리 커피색 반점(cafe-au-lait)과
같은 피부의 병변은 흔하지 않습니다.
유전적으로 이상이 있는 경우 약 75%에서 양측성 청신경초종이
발생하며 50%에서 다른 뇌종양이 동반됩니다. 또한 다른
양성 종양들이 중추신경계에
생길 수 있습니다.
Ⅲ. 원인
제 2형 신경섬유종증은 22번 염색체의 장완(22q12.2)에
위치하고 있는 유전자(NF-2)에 돌연변이가
생겨 발생하며, 상염색체
우성으로 유전됩니다. 이 유전자(NF-2)는 특정
종양의 발생을 억제하는 종양억제유전자의
열할을 합니다.
NF-2에 이환된 일부 환자에서는 질병의 가족력이 없습니다.
이런 경우 NF-2는 무작위로 일어나는 새로운 유전적 변이(돌연변이)에
의해 발생합니다.
Ⅳ. 진단
초기 진단을 위해 뇌와 척수에 대한 자기공명영상(MRI)
촬영과 청력측정 검사, 뇌간청각유발전위검사(BAEP: Brainstem
auditory evoked potential)를 실시하며,
15세부터 45세까지는 매 년 또는 적어도 2년에 한 번씩
검사를 받아야 합니다.
현재는 NF1(제 1형 신경섬유종증), NF2(제 2형
신경섬유종증)에 대한 유전자 검사가 가능하여 유전자 검사로
확진을 할 수 있습니다. 따라서 가족 중에 신경섬유종증 환자가
있는 경우, 유전자 검사를 이용하여 산전 진단이 가능합니다.
다음과 같은 증상이 있을 때, 신경섬유종증 제 2형으로
진단을 내릴 수 있습니다.
양측성 청신경초종
제 2형 신경섬유종증의 가족력이 있고, 일측성 청신경초종이
있을 때, 또는 제 2형 신경섬유종증의 가족력이 있고,
다음 중 2가지 이상이 동반되었을 때
- 신경교종
- 수막종
- 신경섬유종
- 신경초종
- 젊은 연령에 발생한 백내장
산정특례 진단기준 :
1) 양측성 청신경초종
2) 제 2형 신경섬유종증의 가족력이 있고, 일측성
청신경 종양이 있을 때, 또는 제 2형 신경섬유종증의
가족력이 있고, 다음 중 2가지 이상이 동반되었을
때
신경교종
수막종
신경섬유종
신경초종
젊은 연령에 발생한 백내장
※진단방법 : 영상검사, 임상진단
Ⅴ. 치료
신경(외)과 전문의, 이비인후과 전문의, 안과 전문의 및
소아과 전문의 등 진료팀의 다각적 접근 방법을 통한 상담과
진찰이 이루어져야 합니다. 매년 전문의에 의한 신경학적 검진을
받는 것이 추천됩니다.
청신경초종이 있는 경우 종양이 있는 위치와 크기에 따라
수술여부가 결정되는데, 최근에는 감마나이프 수술 등의 방사선
수술이 각광을 받고 있습니다. 그리고 수술이 불가능할 경우
erlotinib 등의 약물을 이용한 치료 혹은 방사선 치료(Radiation
Therapy)를 시행할 수 있습니다.
청력을 모두 잃어버린 경우에는 인공 와우 이식술을 시행하기도
합니다.
정서적으로 대부분의 환자는 스스로 자책감을 느끼고, 우울증에
빠지게 되며, 직장 및 가족들 사이의 관계에서도 스트레스를
많이 받게 됩니다. 따라서 신체 증상에 따른 치료뿐만이 아니라
정신사회적 치료를 필요로 합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 되며,
추가적인 치료로 증상의 또한 완화를 목표로 하는 대증요법과
각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 보존요법(Supportive
therapy)을 시도할 수 있습니다.
정기적으로 1∼2년에 한 번씩 진찰을 받아야 하며, 기타
악성종양이 발생하는지를 살펴보기 위하여 컴퓨터단층촬영(CT)이나
자기공명영상(MRI)
촬영 등의 정기검사도 필요합니다.
[참고문헌 및 사이트]
신경섬유종증(NF)에 대한 지침서(Guide line)
VI. 신경섬유종증 제 2형 : 환자와 가족을 위한 안내(Neurofibromatosis
Type 2:Information for Patients
& Families), 김현주 ; 아주대병원 유전질환
전문센터, 한국희귀질환 연맹, 삼미재단(2008)
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=101000
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=nf2
http://emedicine.medscape.com/article/1178283
